Wat is een Mitochondriële ziekte?

In Nederland worden per week 1 tot 2 kinderen geboren met een energiestofwisselingsziekte ook wel mitochondriële ziekte genoemd. Ook is er een grote groep volwassen die deze ziekte heeft, waarbij de ziekte zich op later leeftijd heeft geopenbaard.

 

Wat gaat er dan verkeerd?

Alles draait op energie in je lichaam en de mitochondriën zijn als het ware de energiecentrales in ons lichaam. Zij zetten ons eten in energie om, om onze “batterij” weer goed op te laden en zijn een belangrijk onderdeel van onze stofwisseling. Die omgezette energie zorgt dat onze organen functioneren en laat bijvoorbeeld ook onze spieren goed bewegen. Het aantal mitochondriën per cel staat in verhouding tot de energiebehoefte van die specifieke cel. In sommige cellen zitten maar een paar mitochondriën, maar in andere cellen kunnen er wel meer dan duizend zitten, bijvoorbeeld die van het hart, de hersenen, de spieren en de ogen. Door een fout in het DNA werken de mitochondriën bij een energiestofwisselingsziekte niet goed. Omdat mitochondriën in vrijwel alle lichaamscellen aanwezig zijn, zal een falen leiden tot een verstoring van alle organen en weefsels.

Klachten en symptomen:

Met name die organen die de hoogste energiebehoefte hebben, zoals de hersenen, de hartspier en de spieren die aan ons skelet vastzitten, zijn vaak het eerst aangetast. Deze problemen kunnen snel na de geboorte aanwezig zijn, maar ook pas op latere leeftijd duidelijk worden. Dat heeft te maken met het verschil in DNA waarop de fout ligt. Fouten van het DNA in de celkern geven vaak al in het eerste levensjaar klachten. Daarnaast kan de fout ook zitten in het stukje DNA dat in de energiecentrales zelf aanwezig is. Hierbij komen de klachten vaak pas op jongvolwassen leeftijd of op volwassen leeftijd. De belangrijkste klachten die zich bij de patiënten presenteren zijn spierzwakte en inspannings-intolerantie. Deze patiënten zijn na zo’n 100 meter lopen totaal uitgeput, alsof zij een marathon gelopen hebben! Als ook de hersenen en hartspier zijn aangedaan leidt dit onder andere tot een geestelijke handicap, epilepsie, verdikking van de hartspier en hartritmestoornissen.

Mitochondriën:

De benodigde energie voor ons lichaam wordt geproduceerd door de in de cel aanwezige ‘energiecentrales’: de mitochondriën. De processen die uiteindelijk leiden tot de vorming van energie zijn complex. Voor de vorming, het instandhouden en het optimaal functioneren van de menselijke energie-centrales zijn naar schatting 2.000-3.000 genen nodig. Let wel, dit is plusminus 10% van het totaal aantal genen waarover, naar wij nu denken, de mens beschikt. De ‘energie’-genen, die op het erfelijkheidsmateriaal (het DNA) in zowel de celkern als in de energiecentrales gelegen zijn, worden vertaald in duizenden eiwitten/enzymen betrokken bij de stofwisseling.